Prevenir a ocorrência de doenças genéticas já é uma realidade nos dias de hoje. Isso é possível durante o processo de fertilização in vitro (FIV), no qual as doenças são detectadas a partir de testes genéticos realizados nos embriões
Na FIV, uma vez detectada uma mutação genética, a transmissão hereditária não se concretiza, e o embrião saudável pode ser implantado. Esse procedimento garante que não apenas aquela criança, mas também seus descendentes estarão livres de uma determinada doença.
O PGT-M, como é mais conhecido, é um teste feito nas células do embrião, no qual é possível identificar se há mutações genéticas antes da implantação no útero. Quando existe uma doença genética hereditária monogênica (um único gene alterado), realiza-se um diagnóstico genético em um dos pais ou ascendente portador da doença. Assim é possível detectar qual a mutação presente, e através de sondas (marcadores de DNA) os embriões formados do casal são testados para a presença, ou não, desta mutação.
Desta maneira conseguimos selecionar apenas embriões saudáveis (livres da mutação genética), para transferir ao útero da mulher, evitando que aquela doença genética hereditária continue sendo transmitida nos descendentes daquela família.
Até o momento, mais de 500 doenças genéticas hereditárias conseguem ser identificadas pela FIV, dentre as quais: anemia falciforme, hemofilia, fibrose cística, retinoblastoma, talassemia e câncer de mama hereditário, entre outras.
O procedimento tem de 95 a 99% de chance de sucesso e é indicado para pais que têm maior risco de transmitir doença genética aos filhos. Quem define se essa probabilidade existe, é o geneticista. Por isso, é importante consultar um profissional capacitado.
Fontes: https://ceferp.com.br/blog e https://artmedicina.com.br.
