A normalidade genética dos filhos é uma preocupação constante, e justificada, de todos os futuros papais e mamães. Até pouco tempo atrás, o diagnóstico de normalidade genética –através do exame de cariótipo e testes gênicos – somente era possível durante a gravidez (por biópsia de vilo corial e amniocentese), ou mesmo após o nascimento.
Porém, este diagnóstico tardio não permitia evitar a presença da alteração genética no recém-nascido, e nem qualquer tipo de intervenção como a interrupção da gravidez – prática proibida no Brasil.
As técnicas de reprodução assistida, particularmente a fertilização in-vitro (FIV) vieram revolucionar esta capacidade diagnóstica da genética. Na FIV o embrião é formado em laboratório, a partir do óvulo maduro e do espermatozoide, e cultivado em laboratório por cerca de 3 a 5 dias, até ser implantado no útero para que se estabeleça a gravidez.
Neste período em laboratório, foram desenvolvidas técnicas para diagnosticar a integridade genética do embrião antes de implantar no útero. Com isso, é possível evitar o nascimento de bebês com alterações genéticas.
O concomitante avanço das técnicas genéticas de diagnóstico também foi impactante nas últimas décadas. Hoje, com pequena quantidade de material nuclear celular (DNA) pode-se estabelecer um diagnóstico completo da normalidade daquele organismo. As principais tecnologias utilizadas são o CGH-array (hibridização genômica comparativa) e a NGS (sequenciamento de nova geração). Com estas tecnologias é possível determinar o cariótipo completo do embrião (análise dos 46 cromossomos), e ainda, quando necessário, analisar pequenas porções do DNA como um único gene – e assim detectar doenças gênicas.
No laboratório de FIV, a evolução tecnológica, os estudos e pesquisas têm aprimorado a técnica de biópsia embrionária. Para reduzir o risco de danos ao embrião, ou do fenômeno de mosaicismo (duas ou mais linhagens celulares de constituição genética diversa dentro de um mesmo organismo), os cientistas estão procurando evitar a antiga técnica de biópsia no terceiro dia (quando somente é possível extrair uma única célula para estudo), e migrando para a biópsia de trofoectoderma que é realizado no quinto dia de desenvolvimento, com o embrião na fase de blastocisto – neste caso é possível retirar cerca de 5 células aumentando a capacidade diagnóstica.
A biópsia é realizada com auxílio de laser, utilizado para fazer uma abertura (hatching) na zona pelúcida do embrião, por onde as células são então aspiradas. Estas células são então analisadas através da CGH ou da NGS e vão refletir a composição genética completa daquele embrião. Os estudos têm mostrado que, quando realizada com técnica correta, esta biópsia não causa qualquer dano ao embrião.
Exemplos de doenças cromossômicas que podem ser detectadas no embrião são a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18), Síndrome de Patau (trissomia do 13), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), e várias outras. A pesquisa destas doenças na FIV é chamada de PGS (screening genético pré-implantacional). O PGS pode ser utilizado por qualquer casal, mas as principais indicações são os casos com risco aumentado para doenças cromossômicas, como a idade materna avançada (acima de 35 e principalmente de 40 anos), falhas de implantação e abortos de repetição.
Exemplos de doenças gênicas (de gene único) são a Hemofilia, Fibrose Cística, Distrofias Musculares, Doenças Degenerativas do Sistema Nervoso Central, e outras. Já existem mais de 300 doenças gênicas (!) que podem ser mapeadas nos embriões. Esta análise na FIV é denominada PGD (diagnóstico genético pré-implantacional). Normalmente o PGD é utilizado quando já existem casos anteriores na família de alguma doença gênica que pode ser transmitida ao longo de gerações.
Todo este avanço científico tem possibilitado ao casal engravidar com mais tranquilidade, principalmente nos casos de risco aumentado para qualquer doença genética nos seus descendentes.
Oi booi boa tarde
Tenho 43 anos. Tenho 3 filhos do meu 1 casamento. Fiz laqueadura 18 anos. E gostaria de engravidar novamente
Moro em ariquemes rondonia..
Queria saber se teria como fazer todos exames aqui e so depois que for fazer o procedimento final eu iria pra Fortaleza
Estou com viagem marcada pra dia 18 de fervereiro e retornarei dia 28 do mesmo e gostaria de fazer o procedimento nesse periodo. Teria como fazer…???
Oi Aldenice,
É possível sim fazer os exames em sua cidade, e vir diretamente para o tratamento.
Para programação do ciclo, nos contacte no e-mail drfabioeugenio@gmail.com
Abs,
Dr. Fábio Eugênio