Um novo exame desenvolvido por um laboratório americano consegue identificar com excelente precisão, ainda no início da gravidez, se o feto é portador da Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), através de uma simples amostra de sangue materno.
O exame foi validado por um estudo científico publicado recentemente na conceituada revista Genetics in Medicine, e aguarda aprovação definitiva do FDA (Food and Drug Administration) – agência americana de regulação de novos medicamentos e testes clínicos.
Talvez a maior preocupação, e às vezes angústia, das futuras mamães seja garantir que seu filho(a) vai nascer perfeito, sem nenhum defeito ou alteração genética. A seleção natural em relação à reprodução humana é muito rígida. Graças a este mecanismo, a enorme maioria das gravidezes que chegam ao termo (parto) gera bebês completamente normais, pois os embriões e fetos com alterações genéticas não estabelecem gravidez evolutiva, terminando em abortamentos espontâneos.
Entretanto, sabemos que algumas alterações genéticas estão diretamente relacionadas à idade materna, e, portanto, à idade do óvulo. Com o passar dos anos, o envelhecimento do óvulo pode causar alterações no seu processo de divisão celular (meiose). Os defeitos de meiose podem gerar óvulos ditos aneuplóides – com alteração no número de cromossomos. Por isso mulheres de maiores idades têm risco maior de gerar bebês com alterações no seu número de cromossomos.
A alteração cromossômica fetal mais conhecida, e temida pelas mães, principalmente aquelas que engravidam em idades mais avançadas, é a Síndrome de Down, conhecida no meio leigo como mongolismo. Trata-se da trissomia do cromossomo 21. Ou seja, existe um cromossomo 21 a mais no material genético levando a uma série de alterações corporais. Estas crianças sofrem de retardos do seu desenvolvimento físico, mental e emocional, além de vários problemas em sua saúde.
Até hoje a tentativa de detectar a Síndrome de Down na gravidez era feita em duas etapas. Primeiro uma avaliação não-invasiva do feto, através de ultrassom obstétrico para medida da translucência nucal fetal entre 11 e 12 semanas de gravidez, mais exames sanguíneos de marcadores séricos na mãe. Estes dados eram combinados com a idade materna para definir o risco de o feto ser portador da trissomia. Se o risco fosse alto, indicavam-se os exames ditos invasivos.
No caso dos exames invasivos, amostras de tecido são obtidas dos anexos fetais, líquido amniótico ou placenta, através de amniocentese ou biópsia placentária, respectivamente, para então se proceder à análise genética do material. O inconveniente nestes exames é que são realizados com introdução de uma agulha no saco gestacional. Portanto, existe risco, apesar de muito pequeno, de danos ao feto e até aborto.
Além disso, a maior parte dos exames invasivos realizados, devido ao risco detectado nos exames não-invasivos, se mostra normal, sem alterações de cromossomos. Ou seja, a avaliação basal de risco tem grande taxa de falso-positivo, e, portanto, muitos exames invasivos são realizados “desnecessariamente”.
Com o novo exame muito destes problemas são evitados. Ele é realizado através de uma simples amostra do sangue da mãe por volta de 10 semanas de gravidez, sem qualquer risco para o feto.
Há muito se sabe que 3 a 6% do DNA livre (sem estar no núcleo de células) que circula no sangue materno provêm do feto. A técnica desenvolvida consegue isolar e analisar este material genético, em uma técnica semelhante àquela que é realizada para determinação do sexo fetal.
A grande vantagem, além da ausência de risco, é a acurácia do teste. Ele conseguiu detectar a Síndrome de Down em praticamente 99% dos fetos com a doença. E a taxa de falso-positivo foi de apenas 0,2%. Com isso praticamente estaremos zerando a realização de exames invasivos, para confirmar o diagnóstico, em fetos normais.
Entretanto, cabe alertar que este exame tem objetivo de detectar especificamente a Síndrome de Down, e não outras alterações cromossômicas que, embora raras, podem acometer o feto. E quando este exame se mostra alterado, há necessidade de confirmação diagnóstica através de algum exame invasivo – amniocentese ou biópsia.
É realmente uma excelente notícia para toda a população de grávidas! Resta aguardar um pouco para confirmação destes resultados, pelo uso clínico rotineiro. Certamente em breve o teste também estará disponível em terras brasileiras.
