A normalidade genética dos filhos é uma preocupação constante, e justificada, de todos os futuros papais e mamães. Até pouco tempo atrás, o diagnóstico de normalidade genética –através do exame de cariótipo e testes gênicos – somente era possível durante a gravidez (por biópsia de vilo corial e amniocentese), ou mesmo após o nascimento.

Porém, este diagnóstico tardio não permitia evitar a presença da alteração genética no recém-nascido, e nem qualquer tipo de intervenção como a interrupção da gravidez – prática proibida no Brasil.

As técnicas de reprodução assistida, particularmente a fertilização in-vitro (FIV) vieram revolucionar esta capacidade diagnóstica da genética. Na FIV o embrião é formado em laboratório, a partir do óvulo maduro e do espermatozoide, e cultivado em laboratório por cerca de 3 a 5 dias, até ser implantado no útero para que se estabeleça a gravidez.

Neste período em laboratório, foram desenvolvidas técnicas para diagnosticar a integridade genética do embrião antes de implantar no útero. Com isso, é possível evitar o nascimento de bebês com alterações genéticas.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

O concomitante avanço das técnicas genéticas de diagnóstico também foi impactante nas últimas décadas. Hoje, com pequena quantidade de material nuclear celular (DNA) pode-se estabelecer um diagnóstico completo da normalidade daquele organismo. As principais tecnologias utilizadas são o CGH-array (hibridização genômica comparativa) e a NGS (sequenciamento de nova geração). Com estas tecnologias é possível determinar o cariótipo completo do embrião (análise dos 46 cromossomos), e ainda, quando necessário, analisar pequenas porções do DNA como um único gene – e assim detectar doenças gênicas.

BIÓPSIA EMBRIONÁRIA

No laboratório de FIV, a evolução tecnológica, os estudos e pesquisas têm aprimorado a técnica de biópsia embrionária. Para reduzir o risco de danos ao embrião, ou do fenômeno de mosaicismo (duas ou mais linhagens celulares de constituição genética diversa dentro de um mesmo organismo), os cientistas estão procurando evitar a antiga técnica de biópsia no terceiro dia (quando somente é possível extrair uma única célula para estudo), e migrando para a biópsia de trofoectoderma que é realizado no quinto dia de desenvolvimento, com o embrião na fase de blastocisto – neste caso é possível retirar cerca de 5 células aumentando a capacidade diagnóstica.

A biópsia é realizada com auxílio de laser, utilizado para fazer uma abertura (hatching) na zona pelúcida do embrião, por onde as células são então aspiradas. Estas células são então analisadas através da CGH ou da NGS e vão refletir a composição genética completa daquele embrião. Os estudos têm mostrado que, quando realizada com técnica correta, esta biópsia não causa qualquer dano ao embrião.

DOENÇAS GENÉTICAS DIAGNOSTICADAS

Exemplos de doenças cromossômicas que podem ser detectadas no embrião são a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18), Síndrome de Patau (trissomia do 13), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), e várias outras. A pesquisa destas doenças na FIV é chamada de PGS (screening genético pré-implantacional). O PGS pode ser utilizado por qualquer casal, mas as principais indicações são os casos com risco aumentado para doenças cromossômicas, como a idade materna avançada (acima de 35 e principalmente de 40 anos), falhas de implantação e abortos de repetição.

Exemplos de doenças gênicas (de gene único) são a Hemofilia, Fibrose Cística, Distrofias Musculares, Doenças Degenerativas do Sistema Nervoso Central, e outras. Já existem mais de 300 doenças gênicas (!) que podem ser mapeadas nos embriões. Esta análise na FIV é denominada PGD (diagnóstico genético pré-implantacional). Normalmente o PGD é utilizado quando já existem casos anteriores na família de alguma doença gênica que pode ser transmitida ao longo de gerações.

Todo este avanço científico tem possibilitado ao casal engravidar com mais tranquilidade, principalmente nos casos de risco aumentado para qualquer doença genética nos seus descendentes.

 

7 Comentários para “SELEÇÃO EMBRIONÁRIA NA FERTILIZAÇÃO IN-VITRO (FIV) – OS AVANÇOS DA GENÉTICA”

  1. suélen ramos disse:

    Excelente texto!

  2. tereza disse:

    Eu kero ingravida de novo mas sou ligada tem como meu sonho d engravida emtre em contato comigo

  3. fabioeugenio disse:

    Oi Tereza,

    Tem sim, através da fertilização in-vitro (FIV).

    Para detalhes nos contacte no e-mail drfabioeugenio@gmail.com

    Abs,

    Dr. Fábio Eugênio

  4. Patricia disse:

    Olá Dr Fábio,

    POR FAVOR NÃO ACEITE MEU COMENTÁRIO ANTERIOR QUE CONSTA MEU NOME COMPLETO! MEU SOBRENOME É MUITO INCOMUM.

    1- Fiz uma FIV em uma clínica fora do Brasil. Um embrião foi transferido no 3 dia (8 células e sem fragmentação) que resultou em gravidez, mas não progrediu e eu perdi. Ficaram 2 bastos congelados (4AA e 5AA). No descongelamento um não foi encontrado e o outro não continuou se desenvolvendo. Questionei a clínica e falaram que foi azar. Pelas minhas contas isso tinha uma chance de 3-1% de acontecer (não sobreviver nenhum dos bastos). Seria uma má sorte muito grande mesmo? Ou é mais provável erro do laboratório? A técnica de congelamento do laboratório é a vitrificação. Segundo eles eles a taxa de perda de material é de 10-15%. Estou pensando em mudar de clínica. Qual a sua experiência em relação a isso? Já estou cogitando até ir ao Brasil fazer a FIV.
    2- Por conta de algumas viagens eu não farei outra FIV agora, ficará para Junho. Voltarei para o Allurene – tomarei por 60 dias (tenho endometriose – que está sem focos no momento, e com esse medicamento fiquei 2 anos livre dela). Da última vez que parei o Allurene (após 2 anos de uso contínuo sem sangramentos) a menstruação veio após 45 dias. O meu problema é que não sei se vai demorar tanto para vir a menstruação, ou se é provável que venha mais rápido por ter usado apenas por 2 meses. Não achei nada sobre isso na internet. Em quanto tempo costuma vir a menstruação nesse caso?
    3- A clínica me recomendou um medicamento chamado Trisequens, devo tomar após parar o Allurene para que a menstruação venha. Mas achei a dosagem de estrogênio muito alta. Além da endometriose tenho trombofilia (mas não tive nenhum episódio relacionado à trombose/trombofilia). Fiquei com medo de tomar essa medicação. É arriscado no meu caso? Melhor procurar outra alternativa?
    Tenho 28 anos, sou magra, não fumante, faço bastante atividade física.
    AMH baixo. 1.7.
    Muito obrigada!

  5. fabioeugenio disse:

    Oi Patrícia,

    É muito incomum haver perda de embriões na desvitrificação – risco menor que 5%.

    O retorno de menstruação é variável após parada do Allurene, mas em geral dentro de 7 a 10 dias.

    Abs,

    Dr. Fábio Eugênio

  6. Keila disse:

    Boa Noite! Tenho isoimunização rh e perdi um filho as 23 semanas de gestação por decorrência disto. Na análise genética pré implantacional é possível determinar o rh do embrião para implantar somente o de rh negativo?

  7. fabioeugenio disse:

    Oi Keila,

    É possível sim. Mas antes é prudente fazer análise genética do fator RH positivo do seu marido, se homozigoto ou heterozigoto.

    Abs,

    Dr. Fábio Eugênio

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