Mapeamento do DNA fetal usando amostra de sangue da mãe - Medicina Reprodutiva - Dr. Fábio Eugênio

Cientistas americanos conseguiram mapear completamente o DNA de um embrião/feto utilizando apenas uma amostra de sangue da mãe. Espera-se que esta descoberta revolucionária possa permitir aos médicos diagnosticar uma gama de doenças genéticas durante o pré-natal, e com o mínimo de risco para o feto.

O estudo foi publicado em julho na prestigiosa revista internacional Nature. “Estamos interessados na identificação de condições que podem ser tratadas antes do nascimento, ou imediatamente após. Sem tais diagnósticos, os recém-nascidos com doenças metabólicas, ou distúrbios do sistema imunológico, sofrem após o nascimento até que os sintomas se tornam perceptíveis, e as causas sejam determinadas”, disse o professor Stephen Quake, da Universidade Stanford, na Califórnia, que liderou o estudo.

A detecção pré-natal de doenças genéticas permite iniciar os tratamentos imediatamente após o nascimento. No entanto, os métodos atuais de detecção, tais como biópsia de vilo corial e amniocentese, exigem procedimentos invasivos que podem comprometer a gravidez. Nestes casos é preciso obter tecidos diretamente do feto, seja fragmentos de placenta (biópsia de vilo corial), ou líquido amniótico (amniocentese). Assim, existem riscos, apesar de pequenos, para a saúde do feto, ou mesmo perda fetal (aborto).

A nova pesquisa demonstra que procedimentos não invasivos, que envolvam amostras de sangue materno, podem evitar esses riscos. Como o sangue da mãe contém DNA tanto materno como fetal, as amostras podem ser utilizados para identificar as condições genéticas pré-natal. Testes não-invasivos para algumas anomalias cromossômicas, como Síndrome de Down, já são atualmente disponíveis.

Este presente avanço, no entanto, inclusive dispensa a necessidade de uma amostra de DNA paterno, permitindo que todo o genoma do feto seja sequenciado, mesmo nos casos em que a paternidade é desconhecida ou o pai não está disponível para fornecer uma amostra de DNA.

Como o DNA fetal contém DNA de ambos, mãe e pai, o novo estudo demonstra como as sequências paternas podem ser inferidas a partir da amostra de sangue materno. Os pesquisadores foram capazes de sequenciar todo o genoma fetal com 99,8 % de precisão.

Os autores do estudo afirmam que as técnicas desenvolvidas significam “uma nova era para o diagnóstico não-invasivo abrangente pré-natal de doenças genéticas”. Este diagnóstico seria de particular importância nas doenças onde os pacientes se beneficiariam de tratamento pós-natal imediato, como imunodeficiência severa. Mais trabalhos científicos, investigação, e desenvolvimento da técnica são necessários antes que as mesmas possam ser testadas em clínicas, no entanto.


COMENTÁRIO DO DR. FÁBIO EUGÊNIO

O diagnóstico de condições fetais por análise de uma amostra de sangue da mãe evolui cada vez mais. Esta tecnologia é extremamente bem-vinda como explicado acima. Inicialmente desenvolveu-se a técnica para determinar o sexo fetal pelo sangue materno. Então, o processo evoluiu para o diagnóstico de alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down.

Agora, o procedimento se refinou a ponto de conseguir mapear todo o genoma fetal pela análise de sangue materno. É um avanço fantástico, que após o seu pleno estabelecimento, vai ajudar muitos casais na eterna dúvida acerca da normalidade genética de suas crianças.

São tecnologias que vem agregar qualidade e segurança à medicina reprodutiva, mas, é bom ressaltar, devem ser sempre usadas com responsabilidade e no intuito de preservar a saúde e desenvolvimento do feto e recém-nascido.

Boa semana, e até o próximo post!

1 Comentário para “Mapeamento do DNA fetal usando amostra de sangue da mãe”

  1. interesante esse assunto

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